优生优育知识

1、什么是基因？
是人类最基本的遗传物质，最小的遗传单位。随着科技的发展，我们认为大多数的先天缺陷疾病都是遗传及环境相互作用的结果。而此结果产生的根本物质基础就是遗传基因。
2、基因和出生缺陷有什么关系？
基因的遗传和突变是产生出生缺陷的最根本的原因。基因携带着决定人类一切遗传性状的物质――碱基对，也称为遗传密码。它的改变将引起人类生长发育的根本改变。细胞进行有丝分裂或减数分裂，分别形成体细胞（有丝分裂）和成熟的生殖细胞（减数分裂），在此过程当中任何外界的有害因素都有可能造成基因突变引起出生缺陷。
3、染色体造成的遗传疾病有什么规律？
在细胞分裂的过程当中，染色体的分离遵循孟德尔三大定律：分离律、自由组合律、连锁互换律。这些规律决定了人类有许多因为染色体引起的疾病会遵循一定的规律遗传。包括常染色体隐性/显性遗传、X染色体隐性/显性遗传和Y染色体遗传。例如血友病、色盲等一些疾病。
4、不良的环境会造成那些影响？
环境当中的许多因素都会对胎儿的发育造成损害，这其中按照性质可分为化学因素、物理因素、生物因素等等。它们会对胎儿造成相应的损害。例如：毒品和抽烟会造成痴呆先心等畸形、酒精会造成胎儿酒精综合他症、农药会造成胎儿磷中毒损害以及装修污染和环境污染等等。因此，在孕妇怀孕期间要尽量避开这些有害的环境因素。积极进行产前优生咨询和产前诊断。
5、为什么妇女孕期会缺乏营养素？
在妊娠期间，因为胎儿和子宫的迅速增长，孕妇对营养素的需求会成倍增加，再加上自身吸收及代谢的个体差异，必然将导致孕妇妊娠期间营养素的缺乏。
6、缺乏叶酸和碘会对孕妇造成什么样的危害？
叶酸和碘缺乏在我国最为普遍，造成的后果也最为严重。叶酸缺乏会造成神经管畸形、胎盘发育不良、自发性流产、贫血等。碘缺乏会造成地方性甲状腺肿。其他如铁、锌、硒、钙等缺乏也会造成不同的损害。
7、孕妇补充维生素要注意什么？
孕妇是一个极为特殊的群体，因此对于营养素的补充要极为慎重。孕妇妊娠期间必须适当补充一些营养素。不过需要强调的是，补充营养素并不是多多益善，应该适可而止。过量的补充是会对胎儿乃至孕妇造成一定的损害的。例如钙过量，会造成胎儿骨骼骨化，导致生产困难甚至小头畸形。维生素A过量，会引起颅面部畸形，小头畸形或流产。对孕妇来讲，安全是最重要的，因此，对于微量元素的补充需要在有专门人员指导下进行或者选择我们已经肯定普遍缺乏的维生素作为补充。
8、为什么要进行优生咨询？
优生咨询的目的是要让育龄夫妇弄清楚怎样才能生一个健康的孩子，遗传疾病以及不良环境因素对胎儿有什么样的影响。如果有某种遗传病史或者已经接触了有害因素，应该采取什么样的措施，从而达到优生的目的。
9、孕早期应注意哪些问题？
广大育龄妇女在生活中会接触到一些环境有害因素包括：农药、家畜、不洁净的饮食和水等等，对于我们正常人来说，可能没有什么问题，但是，孕妇是一个极其特殊的群体，这些问题都有可能引起严重的危害。我们要告诉她们怎样避免，已经接触了要采取什么措施；孕前的一些疾病包括生殖道感染应如何预防？如果有遗传病史，应该采取怎样的措施；孕前应怎样调节身体状态做好怀孕准备等问题。
10、孕中期我们应如何注意饮食？
孕中期是胎儿发育最为迅速的一个时期，此时期应注意合理均衡的膳食摄入。但是早期的妊娠反应会导致孕妇膳食整体摄入不足，再加上孕妇经常出现挑食、偏食等不良饮食习惯，因此我们建议，最好在此时期补充一些维生素和微量元素。
11、如果孕妇有遗传病家族史怎么办？
如果孕妇有遗传病家族史，我们要详细分析遗传病的种类，遗传特征，依据实际情况作出相应的指导。比如色盲，我们依据它的遗传特征得知，它是X染色体隐性遗传病，遗传特征是男婴发病率远大于女婴。
12、为什么要进行产前诊断筛查？
产前诊断筛查能够给计划怀孕家庭肯定证据，得到一个肯定的结果，使之放心；为风险夫妇在计划怀孕之前提供信息；在诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后的准备；为打算流产的风险夫妇提供信息，使他们在精神和物质上做好准备。
13、产前诊断筛查主要包括那些手段？
产前的诊断和筛查是我们计生工作不可或缺的一部分，包括B超、病毒检测或者叫优生检测、遗传筛查、羊膜穿刺、绒毛取样等。各种检查手段的不断出现和提高，使得出生缺陷孕期检出率有了大幅度提高。但是，我们仍应清醒的认识到，忽略了一级预防的后果是非常不尽人意的，它给家庭和社会带来了沉重的经济负担和精神打击。一级预防往往是最简单有效的，所带来的好处是目前所有的医疗手段都不能比拟的。因此，我们说，重视一级预防才是降低出生缺陷的根本措施。
14、什么是出生缺陷？
致畸原引起的胎儿出生时就存在的各种结构、功能、代谢方面的异常，被称为出生缺陷。每年我国大约出生100万个这样的新生儿，占所有新生儿的5％。
15、常见的出生缺陷有哪些？
最常见的是先天性心脏病，其次是神经管畸形，唇腭裂和唐氏综合症紧随其后。它们的出现给社会和家庭造成了极其沉重的负担。我国每年为出生缺陷承担120亿元的损失。目前出生缺陷已经成为一个影响我国经济发展的社会问题。
16、常见的出生缺陷的原因有哪些、如何预防？
所有造成出生缺陷的原因当中，遗传因素和微量元素缺乏是最主要的原因，占70％；另外环境当中的化学、物理、生物因素和药物分别占10％和20％。在微量元素缺乏造成出生缺陷的情况中，又以叶酸和碘的缺乏造成的损害最为严重，碘缺乏会造成大脖子病，而叶酸缺乏会引起神经管畸形、重大体表畸形、孕妇贫血和低体重胎儿等危害。碘缺乏的危害目前已经被我们国家充分的重视，通过食盐加碘来积极干预。而叶酸缺乏因为各种客观原因不能够实行强化食品增补，必须依靠我们积极有效的宣传达到干预的目的。使得育龄妇女充份的认识到缺乏叶酸的危害，正确的认识补充斯利安的必要性，从而达到我们国家计生委的增补叶酸预防神经管畸形的目的。另外环境当中有害因素如农药、化肥、装修污染、某些药物包括一些中成药、电离辐射等等都是我们要积极采取措施避免的。
17、什么是三级预防措施？
我们把预防措施分为三级：一级预防，预防发生；二级预防，预防出生；三级预防，避免致残。其中一级预防是最重要的，也是最积极有效的，应该引起我们的高度重视。
18、什么是神经管畸形？
神经管畸形是胎儿出生时因为神经管没有闭合或闭合不全所造成的一组严重的出生缺陷。一般分为无脑儿和脊柱裂：无脑畸形是因为神经管上端没有闭合或闭合不全，皮肤、头骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般在出生时形成“死胎”或“死产”，即使生下来也会在很短时间内死亡。脊柱裂是指神经管下端没有发育完全，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。比较轻微的可以存活，但一般都有终身残疾。
19、神经管畸形发生的主要原因是什么？
通过近30年的研究，特别是中国妇婴保健中心和美国疾病控制中心8年的研究结果表明：妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，如果妇女在怀孕前到怀孕后及时增补叶酸，可以预防80％的神经管畸形，在神经管畸形的高发区，预防率可达85％以上。
20、常见的神经管畸形的分类有哪些，预后怎样？
常见的神经管畸形分两大类：无脑畸形和脊柱裂。
无脑畸形是因为神经管上端没有闭合所造成的，胎儿没有完整的头骨、皮肤，因为缺失的程度不同又可分为无脑畸形和脑膨出；脊柱裂是因为神经管下端没有闭合造成的，同样依据程度不同，可分为开放性脊柱裂和脊膜膨出。神经管畸形的预后是很悲惨的，无脑儿全部死亡，开放性脊柱裂全部死亡。仅有少数脊膜膨出能够存活下来，但是，几乎全部都伴有残疾，大小便失禁，下肢发育不良，感觉丧失或瘫痪，手术和康复费用极其昂贵。每年我国有10万左右的神经管畸形儿出现或出生。
21、神经管畸形如何预防？
美国政府和中国妇婴保健中心长达8年的合作，让预防神经管畸形成为了现实。经过8年26万人群的循证医学证实，如果育龄妇女妊娠前后增补0.4mg的叶酸增补剂――斯利安，就可以预防85％的神经管畸形。这一成就让世人瞩目，迄今已有超过60个的国家采取了此项措施预防神经管畸形。但是在中国，这项成果还没有充份的发挥应有的作用。许多育龄妇女还不能够正确的认识出生缺陷，对于出生缺陷往往存在侥幸心理。这也因此成了我们工作的重心，我们一定要让所有的育龄妇女充份认识到出生缺陷的严重性，随机性，了解出生缺陷所带来的巨大危害，了解预防的重要性并积极采取措施。
22、什么是叶酸？
叶酸是一种水溶性B族维生素，因为它是从菠菜的叶子当中提取而得名。叶酸广泛存在于绿色蔬菜和动物食品中。它溶于水，遇光遇热不稳定，易分解，因为其生化特性导致其生物利用率极低，只有30％左右。叶酸在我们体内主要参与DNA的复制和RNA合成。DNA和RNA是我们体内的遗传信息保存者传递者，它们的合成障碍必然会造成胎儿发育的问题。包括神经管畸形、重大体表畸形、低体重、贫血等等。
23、为什么孕妇更需要叶酸？
妇女在怀孕期间，胚胎分化、胎盘形成与发育、体内血容量的增加、以及子宫与乳房的发育，使孕妇对叶酸的需要量大大增加。孕期叶酸的需求量是平时的两倍以上。专家认为，如果孕妇要补充维生素的话，叶酸是首先要补充的维生素。
24、为什么胎儿需要叶酸？
从一个受精卵开始分裂，细胞不断分化，形成组织和器官，最后发育成为一个完整的胎儿，这是人类增长繁殖最快的阶段，叶酸参与整个过程，起着非常重要的作用。不论何时出现叶酸缺乏，都会影响胎儿的发育，造成畸形和发育迟缓。
25、为什么孕妇体内容易缺乏叶酸？
造成孕妇体内叶酸缺乏的原因主要有三个：1、膳食摄入量不足，主要是因为叶酸的生物利用度很低；2、需要量的急剧增加主要是胚胎发育及孕妇体重、血容量的增加；3、尿液排出量增加，主要是增大的子宫压迫膀胱造成的。
26、缺乏叶酸会对孕妇和胎儿造成什么样的危害？
对孕妇，由于叶酸缺乏，可以造成胎盘发育不良、自发性流产、贫血；对于胎儿则会造成神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、重大体表畸形、低体重出生等。
27、我们应该如何增补叶酸？
在孕妇怀孕期间，因为胎儿迅速增长导致的需要量的急剧增加以及生物利用度低导致的摄入量不足等原因。造成孕妇体内叶酸严重缺乏。其结果就是造成神经管畸形等一系列严重的出生缺陷。如果孕妇要增补叶酸，我们推荐了几种方法，包括改变饮食、强化食品、服用增补剂等等。
我们可以通过多吃水果、蔬菜、者肉类食品或者使用强化叶酸的食品来增补叶酸。但是，无论是采用改变饮食或者强化食品的方法来补充叶酸，费用相对都比较高。对于我们广大农村地区低收入人群来说，是很难做到的。而强化食品目前我们广大农村又缺乏集中加工的工厂。因此，我们认为目前最方便快捷，最可行的方法是服用叶酸增补剂，也就是服用斯利安。这是一个国家批准的预防神经管畸形的药品，它不同于保健品，具有价格便宜、针对性强、预防效果明显的特点。
28、为什么斯利安片是增补叶酸的最佳方法？
斯利安是完全根据准妈妈和胎儿的需要；中美两国政府合作8年的结晶；目前国家唯一批准的神经管畸形预防用药。国药准字号为：国药准字H10970097。为准妈妈提供最安全的叶酸增补剂。我们经过十年来近千万人群的服用，至今未发生任何毒副作用，由此证明，斯利安对孕妇是非常安全的。它为我们提供了最安全有效的预防神经管畸形的方法。因此，斯利安片是增补叶酸的最佳方法。
29、如何正确服用服用斯利安预防神经管畸形？
我们应该从计划怀孕前3个月一直服用到怀孕后3个月，共计6个月的时间。根据研究证明，孕妇在服用斯利安四周后，体内的叶酸水平才得以纠正。而叶酸在体内代谢较快，存留时间很短，因此必须每天补充排泄和消耗的叶酸，才能保证叶酸在体内的浓度，保障预防的效果。如果是在神经管畸形的高发地区和季节以及有过神经管畸形儿病史的妇女，应每日服用两片斯利安。同时我们还要及时进行产前诊断和筛查，避免接触环境中的有害物质，比如射线、农药等等，慎用一些药品，比如抗肿瘤、抗癫痫的药品。
为了保证胎儿的神经管在1－6周之前的发育，孕妇必须在孕前开始服用斯利安，预防神经管畸形。
30、  中美合作斯利安片预防神经管畸形项目的主要研究结论：对近26万妇女服用斯利安片后，神经管畸形率北方地区降低了85 %，南方地区降低了41%。
31、  叶酸缺乏的主要原因及后果？
摄入量不足、吸收障碍、代谢不良、需要量增加；
胎儿神经系统发育不全造成神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂（俗称兔唇）、眼、胃肠道、肾、骨骼等器官的畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产低体重出生、贫血。